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26 de septiembre de 2022 Visto 74 veces

FIBROSIS QU√ćSTICA Y OTORRINOLARINGOLOG√ćA

Dra. Constanza Valdés
Otorrinolaringóloga
Deparamento de Otorrinolaringología Universidad de Chile/Hospital del Salvador/Clínica Las Condes

La Fibrosis Qu√≠stica es una enfermedad hereditaria autos√≥mica recesiva, en que se ve alterado el gen que codifica la prote√≠na reguladora de conductancia de transmembrana de la FQ (Cystic Fibrosis Conductance Regulator, CFTR). Existen m√°s de 2.000 variaciones de este gen (260 son patog√©nicas), siendo la m√°s com√ļn la F508 (actualmente denominada p.Phe508del). La alteraci√≥n de esta prote√≠na produce una defecto en el transporte de cloro y sodio en el epitelio de las c√©lulas, deshidratando las secreciones, con el resultado final de enfermedad pulmonar cr√≥nica, compromiso rinosinusal (rinosinusitis cr√≥nica y p√≥lipos), insuficiencia pancre√°tica, desnutrici√≥n secundaria e infertilidad. Es importante destacar que el diagn√≥stico precoz y el manejo multidisciplinario para el manejo respiratorio, digestivo y nutricional mejoran el pron√≥stico de los pacientes.

El manejo de los pacientes con FQ ha evolucionado a medida que surgen nuevas terapias y los pacientes ahora viven vidas significativamente más largas. La esperanza de vida más larga ha llevado a un cambio del manejo enfocándonos tanto en mejorar la sobrevida, así como mejorar la calidad de vida. Dentro de los sistemas afectados por la FQ están las cavidades perinasales y secundariamente al uso de medicamentos ototóxicos el sistema auditivo.

Las rinosinusitis crónica en FQ es una forma difusa de RSC secundaria a disfunción ciliar. Cuando los pacientes se estudian con endoscopía nasal (figura1 o video) e imágenes (Figura 2), casi el 100% presenta hallazgos compatibles con RSC. Pero menos de la mitad de los pacientes presentan síntomas. Ya que los paciente no refieren síntomas nasales, no están diagnosticados y no reciben tratamiento o reciben tratamiento insuficiente para este sistema.

Figura 1.
Endoscopia nasal de paciente con RSC en FQ. Se observa secreción purulenta y pólipos nasale.

Las infecciones pulmonares bacterianas crónicas disminuyen la calidad de vida, se asocian a un índice de masa corporal (IMC) más bajo y a una función pulmonar disminuida, por lo cual uno de los principales objetivos del tratamiento de pacientes con FQ es prevenir y  retrasar las infecciones pulmonares crónicas y así mantener la función pulmonar.
Diversos estudios han demostrado una colonizaci√≥n bacteriana similar de los senos paranasales y las v√≠as respiratorias inferiores, jugando las cavidades perinasales un rol de reservorio potencial de pat√≥genos que podr√≠an exacerbar los s√≠ntomas pulmonares. ¬†La RSC relacionada con la FQ es a menudo refractaria debido al defecto gen√©tico subyacente y requiere atenci√≥n multidisciplinaria, incluida la consideraci√≥n de la intervenci√≥n quir√ļrgica y las terapias dirigidas.

El otro sistema que puede estar afectado secundario al uso de antibióticos ototóxicos (Tabla 1) es el sistema cocleo-vestibular. Presentándose como hipoacusia sensorioneural, tinnitus y alteraciones de equilibrio. La pérdida de audición permanente se puede asociar a depresión, aislamiento social y deterioro cognitivo. Por lo cual es importantísimo la prevención, detección precoz e implementación en caso de ser necesario.

Las recomendaciones en pacientes con fibrosis quística en la esfera otorrinolaringológicas incluyen:

  • Control por otorrinolaring√≥logo en pacientes con s√≠ntomas persistentes.
  • Uso de encuestas de calidad de vida (p ej. SNOT-22) para identificar s√≠ntomas nasales.
  • Uso de lavados nasales en pacientes con s√≠ntomas o signos de RSC.
  • Tratamiento de rinitis al√©rgica, incluyendo corticoides nasales, para mejorar s√≠ntomas en pacientes que presenten rinitis al√©rgica concomitante.
  • Cirug√≠a endosc√≥pica nasal para pacientes con RSC sintom√°tica a pesar de tratamiento m√©dico apropiado.
  • Tratamiento perioperatorio de limpieza de v√≠as respiratorias (p ej. Nebulizaci√≥n con dornasa alfa y nebulizaci√≥n con soluci√≥n hipert√≥nica).
  • Evaluaci√≥n auditiva (previo a recibir tratamiento otot√≥xico, anualmente a pacientes expuestos a medicamentos otot√≥xicos y en pacientes con p√©rdida auditiva luego de cada curso de medicamentos otot√≥xicos).
  • Evaluaci√≥n y manejo en pacientes con disfon√≠a.

Figura 2.
Tomografia computada de paciente con RSC en FQ. Se observa ocupación de cavidades perinasales, con ausencia de desarrollo de seno frontal y seno esfenoidal minimamente desarrollado.

 


En FQ el trabajo multidisciplinario es de suma importancia, siendo la y el otorrinolaringólogo una parte más del equipo. Debemos tratar a los pacientes con RSC y estudiar siempre el sistema auditivo con audiometría para así contribuir a una mejor calidad de vida en nuestros pacientes con FQ. Y debemos tener presente que en población pediátrica la presencia de poliposis nasal o rinosinusitis crónica de difícil manejo obliga SIEMPRE a descartar FQ.

Tabla 1

Medicamentos ototóxicos en manejo de FQ

Clase de medicamento

Medicamento especifico

Vía de administración

Aminoglicocidos

Tobramicina
Amikacina

Intravenoso / inhalado

Glicopeptidos

Vancomicina

Intravenoso

Macrolidos

Azitromicina
Eritromicina
Claritromicina

Intravenoso / oral

AINES

Aspirina
Ibuprofeno
Naproxeno

Oral

 

Referencias

  1. Kimple AJ, Senior BA, Naureckas ET, Gudis DA, Meyer T, et al. Cystic Fibrosis Foundation otolaryngology care multidisciplinary consensus recommendations. Int Forum Allergy Rhinol. 2022 Sep;12(9):1089-1103. doi: 10.1002/alr.22974.
  2. Boza ML, Melo, J, Barja S, Codner W, Gomolan P, Hernandez R et al. CONSENSO CHILENO PARA LA ATENCI√ďN INTEGRAL DE NI√ĎOS Y ADULTOS CON FIBROSIS QU√ćSTICA. Neumolog√≠a Pedi√°trica. 2020 15(4), 429¬Ė483. https://doi.org/10.51451/np.v15i4.123